El síndrome de hiper-IgM, una inmunodeficiencia primaria asociada a diferentes mutaciones en las moléculas CD40 o su ligando CD40L, se caracteriza porque:

• ALos pacientes presentan niveles elevados de IgM mientras que mantienen niveles normales de IgG e IgA en suero.
• BPresentan un defecto de la diferenciación de los linfocitos B en la médula ósea con aumento de linfocitos B inmaduros que expresan la cadena mu intracitoplasmática.
• CExiste un defecto en el proceso de colaboración entre linfocitos T y B necesario para el cambio de isotipo de las inmunoglobulinas.
• DExiste un defecto en el proceso de reordenamiento de los genes V de las inmunoglobulinas.