Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:
AMutación en RAG1.
BDeleción 22q11.2.
CMutación en BTK.
DDeficiencia de ADA.
Explicación clínica
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