Cribado prenatal y genética reproductiva — cromosomopatías, síndromes hereditarios

Parte de Ginecología

El cribado prenatal y la genética reproductiva abarcan la detección y manejo de cromosomopatías y síndromes hereditarios, desde pruebas de riesgo materno-foetal hasta la interpretación de resultados de amniocentesis y pruebas de ADN fetal. Este conocimiento es esencial para el examen MIR, pues permite evaluar la capacidad de diagnosticar, asesorar y planificar intervenciones tempranas en la gestación. Puedes practicar con 5 preguntas oficiales reales de convocatorias anteriores.

5 preguntas de las convocatorias 2021–2024

Preguntas de muestra de Cribado prenatal y genética reproductiva — cromosomopatías, síndromes hereditarios

1. En relación con el estudio prenatal de aneuploidías mediante el cribado combinado del primer trimestre ¿Cuál es la afirmación correcta?:

   • A) El valor de la fracción libre de la gonadotropina coriónica se encuentra disminuido en la trisomía 21.
   • B) Se realiza mediante la combinación de datos analíticos y ecográficos.
   • C) Está indicada en el primer trimestre en población gestante de riesgo.
   • D) La transonolucencia nucal debe medirse entre las 11 y 14 semanas, mediante la realización de un corte sagital y con el embrión en posición de hiperflexión.

2. Mujer de 41 años gestante de 13+2 semanas que tras realizarse la ecografía de la semana 12, presenta un riesgo combinado de cromosomopatías para la trisomía 21 de 1/30. ¿Cuál sería el consejo más adecuado?:

   • A) Adelantar la ecografía de la semana 20.
   • B) Realizar una prueba invasiva.
   • C) Tranquilizarle porque se trata de un riesgo combinado de bajo riesgo en todo caso.
   • D) Tranquilizarle porque se trata de un riesgo intermedio y está justificado por la edad materna.