Diferentes mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune Regulator) causan una enfermedad rara denominada síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1). Respecto al gen ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:
AEstá ligado al cromosoma X, por lo que el síndrome APS-1 también se conoce como IPEX (Inmunodesregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía ligada al cromosoma X).
BSe expresa en los timocitos que no expresan CD4 ni CD8 (doble negativos) promoviendo su expansión y participando en el proceso de selección positiva en el timo.
CSe expresa en las células T reguladoras controlando su función y siendo responsable del proceso de tolerancia periférica.
DSe expresa en células epiteliales de la médula tímica regulando la expresión antígenos específicos de otros tejidos y participando en el proceso de selección negativa en el timo.
Explicación clínica
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