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Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:
- APérdida de metilación en IC2 (KCNQ1OT1) paterna.
- BGanancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.
- CMutación pérdida de sentido paterna en CDKN1C.
- DDeleción de IGF2 en alelo paterno.
Explicación clínica
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