Hombre de 45 años que en las últimas 6 semanas presenta astenia, pérdida de 5 kg de peso y artromialgias de predominio en región proximal de ambas extremidades inferiores, junto a hipoestesia asimétrica en manos y pies. Además, en los últimos 3 días desarrolla una livedo reticularis y varios nódulos subcutáneos, eritematosos y dolorosos, en cara anterior de ambas piernas. En la analítica destaca VSG 90 mm/h (normal <20) y proteína C reactiva 12 mg/dl (normal < 1,0). Radiografía de tórax normal. Electroneuromio grafía (ENMG): hallazgos compatibles con mononeuritis múltiple. Teniendo en cuenta el diagnóstico más probable, marque la opción correcta:
AA diferencia de lo objetivado en el paciente, la alteración de la ENMG más característica es una neuropatía de fibra fina.
BUna biopsia de músculo no permitiría demostrar histológicamente la enfermedad.
CA pesar de la sospecha diagnóstica, no cumple criterios clasificatorios de la enfermedad, por lo que no es posible diagnosticarle.
DExisten pacientes qu e cumplen los criterio s clasificatorios de la enfermedad que presentan mutaciones con pérdida de función en el gen CECR1 que codifica la adenosina desaminasa 2.
Explicación clínica
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