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Varón de 27 años con antecedentes de déficit neurocognitivo leve y alteración de la conducta de inicio en la infancia y disfunción hepática crónica (aspartato aminotransferasa 78U/L (5- 40 U/L), alanino aminotransferasa 80U/L (5-40 U/L)). En los últimos seis meses ha desarrollado una alteración de la marcha. Es remitido a urgencias por cefalea, vómitos, rechazo de los alimentos y somnolencia en el contexto de un síndrome gripal. En la exploración física destaca temperatura 37,7°C, disminución de la conciencia (Glasgow 11), pupilas poco reactivas, ataxia cerebelosa y paraparesia espástica. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta con respecto a su diagnóstico y tratamiento?:
- AEnfermedad de Wilson. Solicitar hemocultivos, pautar tratamiento antibiótico empírico y dar de alta a domicilio tras resolución de la fiebre.
- BParaparesia espástica tropical. Administrar hidratación, asegurar la ingesta oral, solicitar VIH y dar de alta a domicilio tras resolución de la fiebre.
- CEnfermedad metabólica congénita del ciclo de la urea. Suspender ingesta de proteínas, administrar glucosa, solicitar analítica con amonio y preparar benzoato sódico.
- DDéficit de alfa-1 antitripsina. Realizar punción lumbar, administrar aciclovir y ácido valproico ante la sospecha de meningitis y estatus epiléptico.
Explicación clínica
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