Genética clínica y asesoramiento genético — herencia, genealogías, discapacidad intelectual de causa genética

Parte de Pediatría

El apartado de genética clínica en pediatría cubre la identificación de patrones de herencia, el uso de genealogías para rastrear variantes y la evaluación de la discapacidad intelectual de origen genético, aspectos esenciales para el diagnóstico y la planificación terapéutica. Su dominio es clave en el examen MIR, ya que permite a los aspirantes interpretar estudios genéticos y orientar a familias sobre riesgos y opciones de reproducción. Disponemos de 6 preguntas reales de convocatorias oficiales para que practiques y refuerces estos conceptos.

6 preguntas de las convocatorias 2021–2025

Preguntas de muestra de Genética clínica y asesoramiento genético — herencia, genealogías, discapacidad intelectual de causa genética

1. En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

   • A) 25 % en cada embarazo.
   • B) 50 % en cada embarazo en caso de que el hijo sea un varón.
   • C) 50 % en cada embarazo siempre que la pareja sea también portadora.
   • D) 50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

2. ¿Cómo se denomina el inicio progresivamente más precoz y el incremento de la gravedad de las manifestaciones clínicas de una enfermedad a lo largo de las sucesivas generaciones?:

   • A) Penetrancia variable.
   • B) Anticipación genética.
   • C) Anticipación alélica.
   • D) Penetrancia completa.

3. En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo el riesgo de la enfermedad en una futura descendencia cuando ambos padres son portadores es:

   • A) 25 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.
   • B) 50 % en cada embarazo de un hijo varón.
   • C) 50 % en cada embarazo de una hija mujer.
   • D) 50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.