← Volver a inicioPediatría

Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?

  • AEstudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
  • BEstudio metabólico completo.
  • CCariotipo de alta resolución.
  • DEvaluación psicométrica.

Explicación clínica

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