← Volver a inicioPediatríaPractica con 1.251 preguntas oficiales → Crear cuenta gratisVer más preguntas de Pediatría →Siguiente pregunta de Pediatría →
Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
- AEstudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
- BEstudio metabólico completo.
- CCariotipo de alta resolución.
- DEvaluación psicométrica.
Explicación clínica
Esta pregunta incluye una explicación clínica completa paso a paso. Crea tu cuenta gratis para verla junto con la corrección.