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Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?
- ALa probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
- BLa probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%.
- CAl haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
- DAl haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).
Explicación clínica
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