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Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?

  • ALa probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
  • BLa probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%.
  • CAl haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
  • DAl haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).

Explicación clínica

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