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¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta:

  • ATodos sus hijos varones serán portadores y, por tanto, manifestarán la enfermedad.
  • BExiste un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.
  • CEl diagnóstico genético preimplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es la mejor opción para tener descendencia sana.
  • DEl 50% de sus hijas serán portadoras, pero no presentarán manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Explicación clínica

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