Preguntas MIR de Pediatría

108 preguntas disponibles · convocatorias 2017–2026

Todas las preguntas de Pediatría — página 8

1. Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
2. Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 11778A en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?
3. Con respecto al estudio genético de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 (gen HFE), señalar la respuesta FALSA:
4. ¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?
5. Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta sobre las probabilidades de tener un hijo con Fibrosis Quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano). ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?:
6. Lactante de 4 meses es valorado en verano en urgencias por vómitos, irritabilidad, eritema generalizado y decaimiento de unos 30 minutos de evolución. La madre refiere haberle dado una toma de biberón con fórmula de inicio previamente, con el objetivo de iniciar la lactancia artificial pues debe incorporarse a trabajar en poco tiempo. No presenta antecedentes de interés, está vacunado correctamente y toma lactancia materna exclusiva. ¿Cuál cree que es la actitud más correcta?
7. ¿Cuál es el anticonvulsivante que evitaremos en un lactante de 3 meses con crisis convulsiva y en el que no podemos descartar metabolopatía?
8. En el tratamiento de una diarrea aguda en el niño, sólo una de las medidas propuestas es correcta, señálela:
9. Lactante de 6 meses que acude a urgencias por dificultad respiratoria. Exploración: temperatura axilar 37,2°C, frecuencia respiratoria 40 rpm, frecuencia cardíaca 160 lpm, tensión arterial 90/45 mmHg, SatO2 95 % con aire ambiente. Muestra dificultad respiratoria moderada con retracción intercostal y subcostal. Auscultación pulmonar: roncus espiratorios diseminados, espiración alargada y ligera disminución en la entrada de aire en ambos campos pulmonares. Auscultación cardiaca: sin soplos. Se decide mantener al paciente en observación en el hospital durante unas horas. ¿Qué actitud considera más adecuada en este momento respecto a las pruebas complementarias?:
10. La distrofia muscular de Duchenne:
11. La causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente es:
12. ¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta: